اوتیسم و صرع

اوتیسم و صرع دو بیماری هستند که همپوشانی زیادی با یکدیگر دارند. در مقایسه با جمعیت عمومی، افزایش شیوع صرع در افراد مبتلا به اوتیسم و افزایش شیوع اوتیسم در صرع به خوبی شناخته شده است. این ارتباط بین صرع و اوتیسم همچنان مورد بحث است. این رابطه از نظر علمی و شیوۀ درمان بسیار چالش برانگیز است. این رابطه از نظر علمی و شیوۀ درمان بسیار چالش برانگیز است.
   آیا صرع باعث اوتیسم می‌شود؟
   آیا اوتیسم باعث صرع می‌شود؟
   آیا فاکتور مشترکی در ایجاد هر دو نوع بیماری وجود دارد؟
   نقش ژنتیک در پدید آمدن دو بیماری چیست؟
   اهمیت فاکتورهای محیطی در قبل، هنگام و بعد از زایمان چگونه است؟
   نقش فاکتورهای دیگر مانند ADHD و Intellectual disability در این بین چگونه است؟

این موارد و سوال‌هایی از این دست، موضوعات چالش برانگیزی هستند که به مرور در مورد آنها بحث خواهیم کرد.

در چه سنی صرع در بچه‌های دارای اوتیسم شکل می‌گیرد؟
پاسخ به این پرسش در مطالعه های مختلف متفاوت است، اما در بیشتر مطالعه‌ها، سنین شیرخوارگی (infantile) و سنین بلوغ را زمانی اعلام کرده‌اند که فرد اوتیستیک دچار صرع می‌شود و به نظر می‌رسد که در سنین بلوغ این مورد بیشتر است.

تاثیر ناتوانی ذهنی در میزان ایجاد صرع در بچه‌های اوتیستیک به چه میزان است؟
ناتوانی ذهنی (Intellectual disability) در صورتی که در افراد اوتیستیک دیده شود، باعث می‌شود ریسک ایجاد تشنج در این افراد افزایش یابد و حتی در بعضی مطالعه‌ها، این افزایش ریسک تا سه برابر افراد اوتیستیک بدون ناتوانی ذهنی است.

آیا صرع باعث اوتیسم می‌شود؟
در بعضی از انواع صرع مانند لاندوکلفنر یا استاتوس اپیلپتیکوس نان کانوالسیو، الگوهایی وجود دارند که می‌توانند شبیه اوتیسم باشند. مثل ارتباط اجتماعی پایین (poor social interaction) و ارتباط کلامی و غیرکلامی نامناسب که در حقیقت اوتیسم نیستند. اوتیسم یک اختلال تکاملی پیشرونده در طول زمان است. درصورتی که اگر صرع نان کانوالسیو به طور مؤثری درمان شود، پایان می‌یابد و مانند اوتیسم به طور پیشرونده ادامه نمی یابد. در مورد لاندوکلفنر، کودک در ابتدا تکامل زبانی نرمال دارد اما با ادامه ESES به تدریج مهارت‌های زبانی خود را از دست می‌دهد. کودک به خاطر عدم توانایی درک گفتار به تدریج توانایی‌های کلامی خود را از دست می‌دهد و حتی می‌تواند کاملاً mutism شود. کودکان مبتلا به سندروم صرعی لاندوکلفنر در صورتی که درمان نشوند و بهبود نیابند، می‌توانند با اوتیسم اشتباه گرفته شوند. از طرف دیگر در 25 درصد کودکان مبتلا به اوتیسم، در ابتدا مهارت‌های شناختی نرمال است و به تدریج افت پیدا می‌کنند. بنابراین در بعضی موارد افتراق اوتیسم که علتی ناشناخته دارد از سندروم‌های صرعی با علائم مشابه که قابل درمان هستند، بسیار مهم است.

مثال سندروم لاندوکلفنر و CSWS منجر به طرح این موضوع شد که آیا اوتیسم می‌تواند ناهنجاری حاصل از امواج تشنجی (epileptiform discharge) یا CSWS باشد؟ مطالعه‌ها و شواهد موجود، نشان دهندۀ آن است که صرع در اکثر موارد، علت ایجاد اوتیسم نیست اگرچه در گروه کوچکی از کودکان علائم اوتیستیک می‌تواند ماحصل صرع تشخیص داده نشده و درمان نشده باشد که با درمان دارویی ضد صرع علائم پسرفت تکاملی می‌تواند بهبود یابد.

آیا اوتیسم می تواند علت صرع باشد؟
بر پایۀ شواهد موجود، صرع در موارد نادری می‌تواند با علائم اوتیسم همراه باشد اما شکل برعکس آن صادق نیست و شواهدی موجود نیست که نشان دهد اوتیسم بتواند باعث صرع شود.

تأثیر ژنتیک در بروز صرع و اوتیسم چیست؟
بیش از صد نوع اختلال ژنتیکی و ژنومیکی وجود دارند که تعدادی از آنها در همراهی با صرع هم دیده می‌شوند. ناتوانی ذهنی به شدت با صرع ارتباط دارد و هرچه توانایی ذهنی پایین‌تر باشد، بروز همزمان صرع و اوتیسم افزایش خواهد یافت. نمونه‌ای از این همزمانی را می‌توان در توبروس اسکلروزیس (tuberous sclerosis) مشاهده کرد. در حال حاضر مطالعه‌های زیادی در این مورد صورت گرفته است و اختلال‌های کروموزومی و ژنتیکی زیادی پیدا شده است که می‌توانند باعث ایجاد اوتیسم و صرع به صورت همزمان شوند از جمله بیماری‌های متابولیکی مثل فنیل کتونوری می‌توانند هر دو الگو را داشته باشند.

تأثیر عوامل محیطی
در یک مطالعه به تأثیر قوی آلودگی هوا در ایجاد اوتیسم اشاره شده است. همچنین از اثر محافظت‌کنندۀ فولات در بارداری برای جلوگیری از اوتیسم اشاره شده است. بسیاری از این فاکتورهای محیطی که می‌توانند اوتیسم، ناتوانی ذهنی و صرع ایجاد کنند، ماحصل تماس جنین در دوران بارداری با فاکتورهای پرخطر هستند مانند عفونت‌های دوران بارداری از جمله سرخجه، تماس با داروی ضد تشنج والپروات سدیم. در حال حاضر ارتباط آسیب تروماتیک مغزی با اوتیسم و تشنج مورد بررسی و اثبات قرارگرفته است و هر شرایطی که بتواند این آسیب را ایجاد کند مانند شرایط زایمان و یا اختلال‌های متابولیک درمان نشدۀ دوران نوزادی مثل زردی یا بیماری‌های متابولیک درمان نشده، می‌تواند کودک را مستعد اوتیسم و تشنج همزمان کند.

با توجه به تأثیر این فاکتورهای متعدد محیطی همیشه این سؤال وجود دارد که کودک مبتلا به اوتیسم تا چه حد باید از نظر بیماری‌های زمینه‌ای مورد بررسی قرار گیرد؟

چگونه بیماران با اوتیسم و صرع باید همزمان درمان شوند؟
به عنوان یک قانون کلی هر دو بیماری باید به شکلی درمان شوند که درمان هرکدام به صورت تک تک باشد. در این شیوۀ درمانی باید نکته‌هایی را رعایت کرد. برای مثال باید علت صرع به طور کامل مورد بررسی قرار گیرد. مورد دوم و بسیار مهم تأکید مجدد بر این نکته است که باید اطمینان حاصل کرد که علائم اوتیستیک ماحصل ESES و وجود امواج تشنجی نباشد. 

تشخیص صرع در فرد مبتلا به اوتیسم مشکل است خصوصاً اگر فرد اوتیستیک دچار ناتوانی ذهنی باشد، باعث می‌شود که گرفتن شرح حال تشنج در وی بسیار مشکل باشد. 

در انتخاب نوع داروی ضد تشنج نیز باید در وجود همزمان این دو بیماری دقت شود زیرا بعضی از داروها اثرهای شناختی نامناسبی دارند از جمله توپیرامات.

چگونه باید سایر اختلال‌های همزمان را در حضور صرع و اوتیسم درمان کرد؟
علاوه بر ناتوانی ذهنی، سه اختلال شایع همراه اوتیسم و صرع عبارتند از ADHD، اختلال‌های اضطرابی و اختلال های خواب.
ADHD در بیماران مبتلا به اوتیسم، در بیماران مبتلا به صرع و در بیماران با هر دو بیماری همزمان شایع است. 

آیا ADHD در بیماران اوتیسم و صرع باید درمان شود؟ توجه به چند نکته مهم است:
اول اینکه بعضی بیماران مبتلا به صرع، علائم ADHD را به علت وجود امواج تشنجی نشان می‌دهند و در صورتی که این امواج غیرطبیعی درمان شوند، علائم ADHD آنها هم بهبود پیدا می‌کند.
نکتۀ دیگر این است که بعضی کودکان درنتیجه درمان با داروهای نامناسب از جمله فنوباربیتال و بنزودیازپین‌ها و ویگاباترین، می‌توانند علائم ADHD از جمله بی‌دقتی و بی‌قراری را بروز دهند.
در مواردی که واقعاً در حضور اوتیسم و صرع علائم ADHD نیز وجود دارد، می‌توان از داروهای مؤثر بر ADHD بدون ترس از ایجاد تشنج بیشتر و یا ایجاد اختلال در نوار مغز استفاده کرد. از جمله این داروها ریتالین است. البته در مورد این‌که آیا واقعاً داروهای مؤثر
بر ADHD ریسک تشنج را بالا می‌برند یا نه، بحث‌های زیادی صورت گرفته است و این نکته را نیز باید مدنظر قرار داد که احتمالاً علت تشنج در فرد ADHD که قبلاً فاقد سابقۀ تشنج بوده است، خود بیماری ADHD می‌تواند باشد و نه داروهای مؤثر بر آن.
در درمان کودک مبتلا به اوتیسم و ADHD باید دقت شود که ریتالین گاهی می‌تواند باعث ایجاد تفکر وسواسی در کودک شود، که در چنین حالتی ناچار به تعویض آن هستیم. 

در مورد سایر داروهای مؤثر بر ADHD از جمله کلونیدین و atomoxetine تجربۀ کمتری وجود دارد ولی گزارش‌های نامناسبی از آن‌ها در بررسی مقاله‌ها دیده نشده است.
به طور خلاصه می‌توان گفت که 30 درصد بیماران مبتلا به صرع، علائم ADHD دارند و حدود 70 درصد بیماران با صرع و ADHD همزمان از درمان با ریتالین سود می‌برند. بنابراین در بیماران صرعی و اوتیستیک که همزمان ADHD دارند، نباید درمان ADHD را به تعویق انداخت.

نتیجه گیری
خطر صرع در بیماران اوتیستیک بالاست. بر پایۀ معیارهای قبلی اوتیسم، این ریسک در حدود 20 درصد است و خطر اوتیسم در بیماران مبتلا به صرع نیز به همین اندازه بالاست و در حدود 20 درصد است. اگر چه در اکثر موارد ارتباط بین صرع و اوتیسم از یک
فاکتور زمینه‌ای مشترک برمی‌خیزد، اما باید اطمینان حاصل کرد که علائم اوتیستیک به خاطر درمان ناکافی صرع نباشد. درمان مناسب صرع و اوتیسم و شرایط همراه در بهبود کیفیت زندگی بیمار و خانواده بیمار بسیار مهم است.

به قلم دکتر مهیار نوربخش

منتشر شده در مجله صرع و سلامتی، شماره 74